Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Identification of ALK in Thinness.
Cell
; 181(6): 1246-1262.e22, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442405
3.
The individual and global impact of copy-number variants on complex human traits.
Am J Hum Genet
; 109(4): 647-668, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240056
4.
Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B∗55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy.
Am J Hum Genet
; 107(4): 612-621, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888428
5.
Primer3_masker: integrating masking of template sequence with primer design software.
Bioinformatics
; 34(11): 1937-1938, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29360956
6.
Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions.
Genet Med
; 21(6): 1345-1354, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327539
7.
Polygenic prediction of breast cancer: comparison of genetic predictors and implications for risk stratification.
BMC Cancer
; 19(1): 557, 2019 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31182048
8.
The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions.
Nat Genet
; 55(3): 423-436, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914876
9.
Advancing our understanding of genetic risk factors and potential personalized strategies for pelvic organ prolapse.
Nat Commun
; 13(1): 3584, 2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739095
10.
Omics-informed CNV calls reduce false-positive rates and improve power for CNV-trait associations.
HGG Adv
; 3(4): 100133, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035246
11.
Genome-wide association study identifies five risk loci for pernicious anemia.
Nat Commun
; 12(1): 3761, 2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145262
12.
The genetic architecture of sporadic and multiple consecutive miscarriage.
Nat Commun
; 11(1): 5980, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239672
13.
Rare mutations in the complement regulatory gene CSMD1 are associated with male and female infertility.
Nat Commun
; 10(1): 4626, 2019 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604923
14.
FastGT: an alignment-free method for calling common SNVs directly from raw sequencing reads.
Sci Rep
; 7(1): 2537, 2017 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566690
15.
StrainSeeker: fast identification of bacterial strains from raw sequencing reads using user-provided guide trees.
PeerJ
; 5: e3353, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28533988
16.
GenomeTester4: a toolkit for performing basic set operations - union, intersection and complement on k-mer lists.
Gigascience
; 4: 58, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26640690
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